El ‘link’ de los genes neandertales y la COVID-19 más grave


Una investigación preliminar revelaría que genes de estos humanos extintos que tenemos en el ADN agravan la infección por el coronavirus

ROSA M. TRISTÁN

Desde que en 2010 (Science), el equipo de Svante Pääbo, en el instituto Max Planck de Alemania, revelara el genoma de los neandertales, y descubriera que los euroasiáticos compartimos con ellos entre un 1% y un 3% de nuestro ADN (quizás más), son muchos los trabajos que han ido relevando cómo los genes que heredamos (los no africanos) de esta especie humana extinta tiene relación con el impacto de algunas enfermedades, como la depresión, la diabetes de tipo 2, el mal de Crohn o la cirrosis biliar, incluso la esquizofrenia. Ahora resulta que también podrían tener que ver con la infección por el SARS-Covid-19, según acaba de publicar The New York Times.

Sin embargo, es una información a coger ‘con pinzas‘ porque si bien el meticuloso Pääbo es uno de los firmantes, junto a Hugo Zeberg (del Instituto Karolinska), se trata de una investigación que aún no ha sido publicada en ninguna revista, y por tanto no ha sido revisada por otros científicos, que deberán dar su visto bueno. De momento, sólo ha sido publicada en un repositorio on line de artículos científicos ‘prepublicados‘, en este caso sobre biología. Es un sistema que, por un lado, permite que otros colegas tengan acceso libre a hacer comentarios a los artículos antes de ser publicados oficialmente, pero que tiene el riesgo de que se den por ciertos resultados que pueden tener cambios.

El pre-artículo en cuestión, titulado “El mayor factor de riesgo genético para la COVID-19 severo, heredado de los neandertales“, viene a decirnos que desde que nuestra especie ‘sapiens‘ salió de África y se hibridó con nuestros parientes prehistóricos euroasiáticos (hace entre 40.000 y 60.000 años), han permanecido en nuestro ADN seis genes en el Cromosoma 3 que coinciden con los que se relacionan con los enfermos más graves por el SARS-CoV-2 . En la investigación de  Ellinghaus y sus colegas también asociaban esa gravedad con una región del Cromosoma 9, que es la que determina el grupo sanguíneo ABO, y que también la tenemos heredada de los neandertales, si bien investigaciones posteriores ha restado protagonismo al grupo sanguíneo. Lo que si parece confirmarse, de momento, es que quien lleva esas variantes genéticas del Cromosoma 3 tiene hasta tres veces más riesgo de enfermar de gravedad.

Ellinghaus hizo su estudio -éste si publicado-, con datos de 3.199 pacientes hospitalizados por coronavirus en Italia y España para averiguar si había componentes genéticos en el hecho de que algunas personas contagiadas sean asintomáticas mientras otras llegan a fallecer o estar muy graves, sobre todo hombres y personas ancianas. Es un asunto en el que muchos grupos de todo el mundo se han puesto a trabajar y que llamó la atención de Zeberg y, a través de él, de Svante Pääbo.  “Demostramos -señalan en el texto- que el riesgo es conferido por un segmento genómico de unos 50 kb que se hereda de los neandertales y que ocurre con una frecuencia de un 30% en el sur de Asia y un 8% en Europa”.

Distribución geográfica de los genes de neandertal que podrían provocar el COVID-19 más grave.

Este fragmento del genoma implicado, consideran improbable que sea fruto de la selección natural y habría permanecido en el ADN porque, especulan, a lo largo de decenas de miles de años nos habrían protegido de virus, pero de virus europeos de hace 60.000 años no de un coronavirus del siglo XXI. Los investigadores alemanes explican que es una variante muy común en Bangladesh, donde la tiene el 63% de la población, y en sur de Asia (en torno al 30%), mientras que en el este de Asia la tiene sólo un 4% y casi no existe en África, dado que el cruce entre las dos especies humanas se produjo a la salida de ese continente de los ‘Homo sapiens‘ y pocos africanos tienen genes neandertales. También, indican, es posible que el segmento genético mejorara la salud de los surasiáticos, quizás favoreciendo una respuesta inmune a los virus en la región. Eso  puede explicar en parte por qué las personas de ascendencia bangladesí están muriendo a una alta tasa de Covid-19 en el Reino Unido”, según una declaración de Pääbo en el diario norteamericano.

Svante Päävo, del Max Planck Institute, en el UISPP en Burgos. @Rosa M. Tristán

Los autores reconocen en The New York Times  que sus conclusiones son ‘pura especulación’, pero como se lee en el ‘preprint‘, han comprobado que 12 de los 14 nucleótidos identificados por Ellinghaus como factores de riesgo están también en los 33 fragmentos de ADN de esta posición en el fósil neandertal de Vindija (Croacia), usado para descifrar el genoma de la especie. Curiosamente, son muchos menos en el ADN de neandertales de Siberia (en los de Altai o de la cueva Chagyrskaya, también secuenciados) y no existen en el de los denisovanos. También los buscaron en el ADN de ancestros comunes a todos estos humanos, de hace unos 500.000 años, pero sin resultado: los genes están más presentes en el fósil croata que en cualquier otro; por otro lado, esa es la población neandertal que más se ha extendido entre nuestra especie.

Actualmente no se sabe qué característica en la región derivada de neandertal confiere riesgo de graves con COVID-19 y si los efectos de cualquiera de estas características son específicos de los coronavirus actuales o, de hecho, de cualquier otro patógeno. Una vez que se aclare esto, es posible especular sobre la susceptibilidad de los neandertales a patógenos relevantes. Sin embargo, en la pandemia actual, está claro que el flujo de genes de los neandertales tienen consecuencias trágicas”, concluyen.

Investigadores españoles convierten el aliento en un detector de salud


ROSA M. TRISTÁN

Descubrir nuevos biomarcadores que nos sirvan para diagnosticar de manera poco invasiva, precoz y precisa algunas enfermedades, constituye hoy uno de los retos de la ciencia para poder poner en marcha los tratamientos los primeros síntomas. Y conseguir que un simple soplo de aliento nos de esa información parecería imposible si no fuera porque es una tecnología que ya existe gracias a la investigación y el desarrollo realizado por la pionera empresa  Fossil Ion Technology, una iniciativa de tres jóvenes investigadores españoles que no se han rendido ante las dificultades el sistema científico nacional y están cosechando grandes éxitos en  todo el mundo.

Se trata de un potente sistema de análisis del aliento que es capaz de detectar en cada soplido, y en una décima de segundo, un espectro de más de 2.000 moléculas o especies químicas diferentes, que son las que hay en el aire que exhalamos en cada respiración. En realidad, consisten en la mezcla de las moléculas procedentes del metabolismo humano: de los alveolos de los pulmones, de las vías respiratorias y de las bacterias de la boca, entre otras. El dispositivo, bautizado como SUPER SESI, permite identificar si hay moléculas que se hallan sobre-expresadas en pacientes que tienen patologías concretas, revelando así  determinados estados biológicos.

Foto del equipo. En el centro, Guillermo Vidal de Miguel y Miriam Macía.

Se trata de una patente de Guillermo Vidal de Miguel, ingeniero aeronáutico y responsable del proyecto junto con Miriam Macía Santiago y Gabriel Jauma Gómez. Vidal de Miguel tiene ya 12 patentes en su haber y pese a su juventud ya ha estado investigando en la Universidad de Yale (EEUU), en Suiza y en Valladolid, antes de aterrizar en Málaga.

Para que los resultados obtenidos permitan a los científicos seguir ese rastro y concluir si la substancia o substancias encontradas son una llave para detectar una enfermedad, deben medir la composición del aliento del mayor número de pacientes posibles y así poder comparar los datos con los de personas sanas. Aunque prestigiosos prestigiosos hospitales en varios países, como  el Hospital Infantil de Zúrich, el Hospital Infantil de Basilea o el Instituto Nacional de Investigación del Tumor de Italia, ya están utilizando esta tecnología, el problema está en que sólo pueden acceder a los resultados estadísticos que ellos mismos generan.

Ahora, gracias  al apoyo económico de PROMALAGA, la empresa del Ayuntamiento de Málaga que promueve iniciativas tecnológica, y de la Asociación Española de la Industria de la Ciencia  (INEUSTAR), Fossil Ion Technology va a poder desarrollar una sofisticada herramienta para el procesamiento de los datos con potentes algoritmos del CERN,  la Organización Europea para la Investigación Nuclear. “Esta red permitirá acelerar el proceso de encontrar biomarcadores y que los pacientes y la sociedad en su conjunto se beneficien cuanto antes de estos avances”, apunta Guillermo Vidal de Miguel.

Esta pequeña empresa innovadora es un ejemplo del potencial que tienen algunos jóvenes investigadores españoles. En este caso, unos que se fueron del país y han logrado retornar para poner en marcha su innovadoras iniciativas. Una prueba de su impacto internacional es la visita que, recientemente, realizó a su sede un grupo de científicos de la Ciudad de la Ciencia de Daejeon (Corea del Sur), entre los que se encontraban representantes de las más importantes universidades y centros de investigación coreanos, muy interesados por esta innovadora tecnología

El ébola, ese virus que paraliza a los gobiernos


ROSA M. TRISTÁN

COLABORA CON STOP EBOLA DE MSF

Desesperados, colapsados, muy muy preocupados. Los trabajadores de Médicos Sin Fronteras (MSF) ya son saben cómo gritarlo más alto para que les oigan. Para que los gobiernos (empezando por el de España) actúen de una vez por todas para frenar el ébola en África, porque diríase que a ellos no les mata, pero les paraliza. Para que las palabras huecas en los grandes foros (nacionales e internacionales) den paso a medidas urgentes y concretas. Los virus son agentes infecciosos con millones de años de existencia, con un largo historial de mutaciones genéticas. Y no saben de plazos, ni de programas electorales, ni de corruptelas, pero sí de insolidaridad, discriminación, de violencia. Son el caldo de cultivo en el que se hacen fuertes.

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Mujeres, ciencia y recortes, reunidos en Sol


ROSA M. TRISTÁN

La joven bioquímia Begoña Sot no pudo callarse y lo soltó, emocionada y nerviosa, pero lo dijo: “Programas y becas del Estado y las comunidades autónomas me han permitido estar aquí. Ahora han sido recortados. Espero que se refuercen para que otras jóvenes puedan subir a este estrado en el futuro“. Delante de ella, la secretaria de Estado de Investigación, Carmen Vela, y el presidente de la Comunidad, Ignacio González, y Margarita Salas y el presidente de L’OREAL España, François-Xavier Fenart, cuya empresa acababa de entregarle una ayuda de 15.000 euros para continuar investigando. El aplauso fue tremendo. Mucho mayor que el dedicado a cualquier otro, desde luego infinitamente más sonoro que el que recibieron Vela o el propio González, que ‘jugaba’ en casa.

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Científicos españoles ‘modelan’ un cerebro humano


ROSA M. TRISTÁN

No pesa más de kilo y medio pero nos trae de cabeza con ese número que parece infinito de conexiones neuronales (en torno a un billón). Se trata del cerebro humano, el mismo que tardó seis millones de años en llegar a ser lo que es y que ahora se han empeñado en replicar, utilizando potentes ordenadores, desde el proyecto europeo Human Brain Project (HBP)Acaba de iniciar su andadura en España, bajo la coordinación de Gonzalo León, de la Universidad Politécnica de Madrid (UPM), si bien llevaba dos años preparándose, como publiqué en EL MUNDO.

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¡Por una vida sin tóxicos!


Productos prohibidos fuera de España, pero que aquí se consumen sin ser conscientes de los problemas que conllevan para la salud. Este es el tema del reportaje que he publicado en la revista MÍA y que pretende informar de cómo está la situación legal de productos que son tóxicos (al menos así lo estipulan normativas en otros países de nuestro entorno), pero que aquí las autoridades no se deciden por vetarlos.

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